Aconselhamento Genético

Entende-se por aconselhamento genético o processo de comunicação que aborda os problemas humanos relacionados com o aparecimento ou com o risco de recorrência de determinada doença em uma determinada família.

Indicaçõe

a. Idade materna de 35 anos ou mais na data estimada do parto para gestação única e 33 anos ou mais para gestação gemelar

b. Exposição a teratógeno

c. Consanguinidade

d. Alterações em testes de rastreamento pré-natal (bioquímico, pesquisa de DNA fetal livre em sangue materno e/ou ultrassonográfico)

e. Anomalias fetais à ultrassonografia ou Ecocardiografia Fetal

2) Na história de algum membro do casal

a. Doença genética conhecida

b. Identificação de estado portador de mutação genética

c. Perda gestacional recorrente (duas ou mais perdas)

d. Perda fetal

e. Gestação anterior complicada por hidropisia fetal não imune

f. Filho anterior falecido com síndrome da morte súbita infantil

g. Doença neurológica progressiva de causa genética conhecida

h. Miopatia induzida por estatinas

3) Na história Familiar

a. Complicações gestacionais associadas a fatores genéticos

b. Defeitos congênitos (fenda labial e/ou palatina, defeitos de fechamento de tubo neural, cardiopatia congênita, malformações múltiplas, entre outros

c. Anormalidades cromossômicas (translocações, cromossomo marcador ou mosaicismo)

d. Doença metabólica

e. Perda auditiva ou visual significativa de causa genética determinada ou suspeita

f. Deficiência intelectual ou autismo

g. Imunodeficiência

Fonte: @SOGIMIG